Hereditas pada manusia

Untuk mempelajari genetika manusia, biasanya digunakan pedigree (peta silsilah), yaitu catatan asal usul seseorang mulai dari nenek moyang sampai generasi berikutnya dan menerapkan hasil penelitian genetika hewan. Hala itu dikarenakan antara hewan dan manusia mengandung persamaan sifat dan karakter.

Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks. Pada pembelahan meiosis seorang perempuan hanya menghasilkan satu macam sel gamet, yaitu X, edang pada aki-laki menghasilkan dua macam sel gamet yaitu X dan Y. Oleh karena itu pada pembuahan ayah akan memberikan kromosom X kepada anak perempuan dan kromosom Y pada anak laki-laki.

Ada beberapa penyakit yang diwariskan oleh kedua orang tua kepada anaknya. Penyakit ini disebut penyakit menurun. Umumnya, penyakit menurun bersifat resesif, sedangkan yang bersifat heterozigot adalah normal carier (pembawa sifat). Penyakit ada yang diwariskan melalui autosom dan kromosom seks.

1. Cacat dan penyakit menurun tidak terpaut seks

a. Albinisme (albino=bule)

Albino adalah kelainan akibat kulit tidak mampu memproduksi pigmen kulit (warna kulit).

b. Gangguan mental

Penyakit yang termasuk gangguan mental, yaitu debil, imbesil, dan idiot. Ciri-ciri gangguan mental yaitu gejala kebodohan, refleks lamban, dan kekurangan pigmen. Gangguan mental biasanya berasal dari pasangan yang kedua orang tuanya normal heterozigot atau normal carier.

2. Penyakit menurun terpaut seks

a. Buta warna

Penyakit ini dikarenakan oleh gen resesif yang terpaut seks (terpaut pada kromosom X). Kemungkinan tipe genotip orang normal dan buta warna sebagi berikut.

XX,X^obX = wanita normal

X^obX^ob     = wanita buta warna

XY          = pria normal

X^obY       = pria buta warna

b. Haemofili

Haemofili adalah kelainan darah dimana darah sukar membeku. Apabila sifat normal dibawa oleh gen X^H, dan sifat haemofili dibawa oleh gen X^h, maka dapat diketahui bila orang memilki genotipe:

X^H X^H, X^H X^h = wanita normal

X^h X^h             = wanita haemofili

X^HY                = pria normal

X^h Y                = pria haemofili

Golongan darah

Penggolongan darah manusia atas ada tidaknya aglutinogen (antigen) tertentu didalam sel darah merah. Golongan darah manusia ada empat macam yaitu :

a. Golongan darah A, apabila dalam sel darah merah terdapat aglutinogen A,

b. golongan darah B, apabila dalam sel darah merah terdapat aglutinogen B,

c. Golongan darah O, apabila dalam sel darah merah tidak terdapt aglutinogen,

d. Golongan darah AB, apabila dalam sel darah merah terdapat aglutinogen A dan aglutinogen B.

Hubungan antara fenotipr dan genotipe  darah, genotipr, dan kemungkinan macam gamet

Mutasi

1. Macam-macam mutasi

Perubahan sifat keturunan secara umum disebut mutasi, mutasi yang menunjukkan fenotipe sedikit berbeda dari sifat normal menimbulkan variasi. Ada dua macam variasi sebagai berikut.

a. Variasi genetis

variasi genetis adalah variasi yang disebabkan oleh perubahan materi genetis. Sifat ini akan diwariskan pada keturunannya.

b. Variasi lingkungan

Variasi lingkungan adalah variasi yang disebabkan oleh perubahan lingkungan. Sifat ini tidak diwariskan kepada keturunannya.

Berdasarkan tempat terjadinya, perubahna materi genetis (mutasi) dibedakan menjadi dua macam sebagai berikut.

a. Mutasi kecil

Mutasi kecil adalah perubahna yang terjadi pada susunan molekul DNA sedangkan lokus gennya tetap, mutasi jenis ini menimbulkan alela.

b. Mutasi besar

Mutasi besar adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom. Istilah khusus untuk mutasi kromosom adalah aberasi.

Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjdi dua macam yaitu :

a. Mutasi alamiah (spontan)

perubahn genetik yang disebabkan oleh alam, antara lain sinar kosmos, dan sinar ultraviolet.

b. Mutasi induksi (buatan)

perubahan genetik yang disebabkan oleh usaha manusia, antara lain penggunaan bahan radioaktif, dan reaktor atom.

Penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dapat berasal dari :

a. bahan fisika, misalnya radiasi yang dipancarkan oleh bahan radioaktif,

b. bahan kimia, misalnya fenol dan pestisida’

c. bahan biologi, misalnya virus penyebab kerusakan kromosom.

2. Mutasi kromosom

Mutasi kromosom meliputi perubahan jumlah kromosom dan perubahan jumlah kromosom. Kejadian-kejadian yang menyangkut perubahan kromosom, sebagai berikut.

a. Euploidi

euploidi yaitu sel-sel yang mengandung seperangkat kromosom. Jenis-jenis euploidi sebagai berikut.

1. Monoploidi

Organisme monopolidi memilki satu genom dalam sel tubuhnya. Organisme monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis.

2. Diploidi

Organisme diploidi memilki 2 genom pada setiap sel somatis.

3. Poliploidi

Organisme poliploidi memilki kromosom lebih dari 2 genom

b. Aneuploidi

Aneuploidi adalah variasi jumlah kromosom yang hanya menyangkut bagian genom atau salah satu kromosom. Beberapa aneuploidi sebagai berikut.

1. Monosomik

Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom homolog sehingga menghasilkan dua jenis gamet.

2. Nulisomik

Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom homolog dengan ciri-ciri kurang kuat, kurang fertil, dan daya tahan hidup rendah.

3. Trisomik

Trisomik adalah organisme diploid yang memilki satu kromosom ekstra atau tambahan.

4. Tetrasomik

5. Trisomik ganda

Perubahan struktur kromosom

Perubahan struktur kromosom yaitu penyimpangan yang terjadi didalam kromosom. Ada jenis-jenis perubahan struktur kromosom sebagai berikut.

a. Defisiensi atau delesi

delesi terjadi karena ketika kromosom kehilangan sebagian segmennya.

b. Duplikasi

Duplikasi terjadi ketika kromosom memperoleh tambahan sebagian segmen kromosom lainnya.

c. Inversi G

Inversi G adalah pembalikan urut-urutan pada susunan gen.

d. Translokasi

Translokasi adalah pertukaran sebagian kromosom dengan kromosom non homolog lainnya sehingga menghasilkan efek posisi.